BỆNH TURNER (HỘI CHỨNG TỚCNƠ)

     
Hội hội chứng Turner là gì?

- là một trong những rối loạn di truyền có tương quan đến khiếm khuyết trong cỗ nhiễm sắc đẹp thể vàảnh hưởng đến sự phát triển của nữ giới. Các NST có vai trò quan trọng đặc biệt trong câu hỏi di truyền,sự phối hợp của NST bên trong tế bàoquyết định sự cải cách và phát triển của con bạn vàlà khác biệt ở từng cá nhân.Rối loạn khuyết thiếu ở NST dẫn đến các triệu chứng không giống nhau với nút độnhẹ hoặc nặng. Khi sinh ra mỗi em nhỏ nhắn sẽcó 23 cặp NST được dt từ cha và mẹ, trong số đó cặp NST lắp thêm 23sẽquyết định giới tính thai nhi (bé trai sẽ có XY, ở nhỏ xíu gái là XX).

Bạn đang xem: Bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

- khi mắc phảihội hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở NST X trong cặp NST giới tínhnày, mang tới việc nhỏ bé gái lúc sinh ra bé bỏng gái chỉ có 1 NST X ởcặp NST nam nữ thay do XX như bình thường. Tỉ lệ mắc phải là 1:2500 trẻ nhỏ gái được sinh ra.

1. Hội bệnh Turner có mấy dạng?

Hội bệnh Turner gồm 3 dạng:

1.1 Mất trọn vẹn một NST X: Đây là ngôi trường hợp thịnh hành nhất chiếm phần 50% số trẻ nhỏ gái mắc hội bệnh Turner.

1.2 Mất đoạn bên trên NST X: Trường đúng theo này chỉ chiếm 30%ca.Trường phù hợp này các nhỏ nhắn gái vẫn đang còn đủ 2 NST giới tính X mặc dù có một NST giới tính X bị mất một đoạn.


*

Nhiễm sắc đẹp thể X bị mất một đoạn.

1.3Thể cẩn (Moisac):lúc này trong khung hình của nhỏ bé gái sẽcó 2 loạitế bào thuộc tồn tại tuy nhiên song, trong những số đó có một loại tế bào thông thường (46XX) cùng một dòng tế bào bất thường (45XO - monosomy). Phần đông trường thích hợp thể khảm thường gây náo loạn nhẹ hơn đối với các dạng bị hội chứng Turner thật sự.

2. Bộc lộ và lốt hiệu nhận ra hội bệnh Turner:

- biểu hiện dễ thấy tuyệt nhất của hội chứng Turner là trẻ vẫn chậm cải cách và phát triển chiều cao, có tầm dáng thấp khá trẻ thuộc tuổi cùng dễ nhận thấy nhất trường đoản cú 5 tuổi trở lên.

- Về mặt tâm lý, trẻ em vẫn trở nên tân tiến trí tuệ bình thường nhưng tất cả thể gặp mặt tình trạng rối loạn tăng cồn giảm để ý (ADHD).

2.1 biểu lộ lâm sàng trẻ sơ sinh:

Lúc xuất hiện thường ngắn lại hơn trẻbình thường.

Có dấu hiệu phù bạch huyết ngơi nghỉ mu bàn tay và mu bàn chân.

Thừa vùng domain authority ở cổ bởi vì cổ ngắn.

2.2 Biểu hiện bên phía ngoài có thể nhận thấy được như:

Vòm họng cao

Cổ rộng, có màngvà chân tóc tốt hoặc không rõ ràng

Móng tay lồi, mặt cắt móng bao gồm hình chữ U.

*

Bàn chân dẹt.

Ngực phẳng,khoảng trống giữa hai vắt vú xa hơn bình thường.

Mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.

Nếu như không phát hiện nay và điều trị sớm các triệu hội chứng lâm sàng, thì khi bự lên sẽ trở nên tân tiến các triệu triệu chứng nặng hơn như:

Thiểu năng sinh dục: mới lớn chậm, đường vú khôngphát triển, ngực phẳng, ko mọc lông sinh hoạt cơ quansinh dục, không hành kinh, vô gớm nguyên vạc hoặc lắp thêm phát, suy buồng trứng dẫn đếnvô sinh.

Bệnh tim:Tăng tiết áp, dong dỏng động mạch chủ, van cồn mạch chủ chỉ bao gồm 2 lá (thay do 3 lá như bình thường).

Xem thêm: Cảm Nghĩ Về Nụ Cười Của Mẹ Lớp 7 ❤️️25 Bài Biểu Cảm Hay

*

Bệnh thận: chạm chán phải chứng trạng suy thận, lây truyền trùng con đường tiểu.

Tuyến giáp: Suy giảm tuyến giáp

Tiêu hóa:Dị dạng mạch máu đường ruột,tỉ lệ mắc bệnh Crohn (viêm ruột (IBD)) với viêm loét ruột già cũng tăng lên.

Thính giác: Giảm thính giác và dễ mắc phải bệnh viêm tai giữa.

Xương khớp: khoảng tầm 10% người mắc phải Hội triệu chứng Turner bị Vẹo cột sống, đây cũng là 1 nguyên nhân dẫn đến độ cao thấp.Hàm dưới ngắn, hai tay khuỳnh rộng lớn ra,xương đốt bàn tay và cẳng chân thứ 4 với thứ 5 hay ngắn.

3. Bệnh Turner tất cả phải dodi truyền không?

- vì chưng một sự rối loàn ngẫu nhiên xẩy ra trong quy trình hình thành tế bào (Trứng của người người mẹ và tinh dịch của bạn bố), dẫn tới sự mất đi một NST nam nữ X tạo ra hội chứng Turner - Monosomy X.Quá trình này chưa hẳn là bởi di truyền.

Tuy nhiên, có một trong những trường hợp rất ít khiếnNST X mất đoạn rất có thể được di truyềntừ phụ huynh sang con.

4. Chữa trị trị căn bệnh Turner ra sao?

- Hội bệnh Turner vĩnh cửu suốt đời,bệnh nhân mắc phải hội hội chứng Turner không có khả năng chữa trị dứt điểm, cơ mà vẫncó thể được điều trị nhằm làm sút những ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh,cải thiện một số công dụng sinh lýbằng một số phương thức như:

4.1 Điều trị bởi hormone con gái Estrogen:

- góp điều chỉnh một trong những bất thường xuyên trong cơ thể,xét nghiệm HormoneEstrogen mỗi03 tháng/lần.

- địa thế căn cứ vào mật độ Estrogen để kiểm soát và điều chỉnh vàbảo đảm nồng độ Estrogentrong cơ thểởgiới hạn bình thường.

- kết hợp việc chụp tuổi xương và so sánh với tuổi thực của bệnh dịch nhân.

4.2 Khám sức mạnh thường xuyên:

- Do người bệnh Turner gặp phải các bệnh lý về Tim mạch, xương khớp, tiêu hóa... Vì chưng vậy việc khám mức độ khỏe liên tục giúp các bác sĩ nhận xét và tầm rà được những triệu triệu chứng nặng và gian nguy như suy tim, tăng ngày tiết áp, loãng xương.

4.3 cơ chế ăn uống, vận động:

-Vì những bệnh lý tương quan đến xương khớp, nên bệnh nhân Turner yêu cầu được hỗ trợ thêm Can-xi cùng Vitamin D theo hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ.-Hạn chế nạp năng lượng uống những thức ăn uống gây bệnh béo phệ vì nó sẽ ảnh hưởng đến tim mạch, tăng ngày tiết áp.-Bệnh nhân yêu cầu vận động nhẹ, bè đảng dục, phơi năng vào buổi sáng sớm để phòng ngừa loãng xương và béo phì.

5. Chẩn đoán hội chứngTurner:

Hiện nay gồm các phương thức xét nghiệm gen dt như:Chọc ối, Double test - Triple test, NIPTđể sớm soát sổ được những bất hay trong giai đoạn mang thai.

-Chọc ối: Phân tích những tế bào vào dịch ối của người bà bầu lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

-Double Test-Triple Test(phân tích lượng chất protein AFP trong máu thai phụ làm việc tuần 15 đến tuần 20).Nhưng giải pháp này đem về nguy cơ xảy thai vì chưng xâm lấn thẳng vào thai nhi. Do thế để an toàn, những bác sĩ răn dạy sử dụng phương pháp Sàng lọc dt trước sinhkhông xâm lấnNIPTcó độan toàn vàchính xác cao.

-Xét nghiệm lựa chọn trước sinh ko xâm lấn (NIPT)chỉ sử dụng mẫu tiết của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu lại thông trong huyết mẹ, sẽ mang đến kết quả đúng đắn đến 99% và bình an hơn so với các phương thức xâm lấn truyền thống. So sánh cfDNA tế bào nhau bầu tạo thời cơ phát hiện tại sớm những không bình thường về di truyền nhất thiết mà không làm hại thai nhi. Các phương thức NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.

Xem thêm: Ngọt Ngào Với Những Lời Chúc Sinh Nhật Ông Xã, ️ Lời Chúc Mừng Sinh Nhật Chồng Yêu Ý Nghĩa

CHÚ Ý:Các thông tin được hỗ trợ trong tư liệu này chỉ mang ý nghĩa tham khảo. Tất cả các quyết đinh khám chữa đều đề xuất được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

------------------------------

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24NHIỄM SẮC THỂ

HỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13HỘI CHỨNG EDWARD - TRISOMY 18HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊNNHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:

HỘI CHỨNG SIÊU NỮ - TRISOMY XHỘI CHỨNG KLINEFELTERHỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAM

CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠNNHIỄM SẮC THỂ:

HỘI CHỨNG DIGEORGE - 22Q11.2HỘI CHỨNG PRADER WILLI - PWSHỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN - ASHỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4PHỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT 5P-