Bệnh Pheninketo Niệu Ở Người

     

Phenylketon niệu là một rối loạn di truyền hiếm chạm chán gây ra do một axit amin call là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Triệu chứng này là do khiếm khuyết trong gene giúp tạo thành enzym quan trọng để phân diệt phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để giải pháp xử lý phenylalanin, sự tụ tập nguy hiểm có thể hình thành. Ví như một người mắc bệnh ăn thực phẩm giàu protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt nhân tạo, câu hỏi này rất có thể dẫn đến các vấn đề sức mạnh nghiêm trọng theo thời gian. Những người mắc căn bệnh phenylketon niệu, bao hàm trẻ em và tín đồ lớn, cần được tuân theo một cơ chế ăn uống tinh giảm phenylalanin.

Bạn đang xem: Bệnh pheninketo niệu ở người

*

Đọc thêm 

> Hội hội chứng ống cổ tay

Dấu hiệu với biến triệu chứng của bệnh Phenylketon niệu

Nếu dịch phenylketon niệu xảy ra ở phụ nữ mang thai ko được điều trị, các biến chứng có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai. Đối với con trẻ sơ sinh, trong vài tháng đầu trẻ bị phenylketon niệu thường không tồn tại triệu hội chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán với điều trị, các triệu hội chứng của bệnh thể hiện bao gồm:

Các sự việc thần kinh, bao gồm thể bao gồm co giật.Phát ban.Đầu nhỏ bất thường.Hiếu hành động quáGặp các vấn đề về hành vi, xúc cảm và làng hội.Trí tuệ kém phát triển.Rối loạn trọng điểm thần.Màu da, color tóc, màu đôi mắt nhợt nhạt.Hơi thở, da, nước tiểu nặng mùi mốc hôi.

Nguyên nhân gây nên bệnh Phenylketon niệu

Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen phân phối phenylalanin hydroxylase. Khi enzym này bị thiếu hụt, khung người không thể phân hủy phenylalanin, dẫn mang lại tích tụ rất nhiều phenylalanin vào cơ thể.

Cho cho nay, tại sao của bỗng nhiên biến gen này vẫn không được chắc chắn. Phenylketon niệu được di truyền thể lặn qua nhiễm nhan sắc thể thường. Tất cả nghĩa là, một người sẽ chỉ mắc căn bệnh này giả dụ họ nhận thấy gen lặn của bệnh dịch từ cả thân phụ và mẹ. Giả dụ chỉ có cha hoặc chị em mang gen thì con cháu sẽ không tồn tại nguy cơ mắc dịch này, tuy nhiên, đã là người lành mang gen.

*

Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu

Phenylketon niệu hoàn toàn có thể được vạc hiện bằng cách sàng thanh lọc trẻ sơ sinh phụ thuộc các xét nghiệm máu. Những xét nghiệm sàng lọc được tiến hành khi em bé nhỏ được một đến hai ngày tuổi. Quanh đó ra, có thể cần triển khai thêm các xét nghiệm không giống để xác thực kết trái xét nghiệm ban đầu. 

Nếu trẻ em hoặc bạn lớn gặp phải các triệu hội chứng của dịch phenylketon niệu, chuyên viên và chưng sĩ đang yêu mong xét nghiệm ngày tiết để xác định chẩn đoán sự hiện hữu của phenylalanin hydroxylase.

Xem thêm: Tranh Đề Tài Ngày 20-11 - Top 40 Tranh Vẽ 20/11 Đẹp

Khi làm sao đến gặp bác sĩ

Nếu trẻ chạm chán các triệu triệu chứng như trên, buộc phải đến chạm chán các chuyên gia, chưng sĩ để sở hữu những chẩn đoán chính xác về chứng trạng trẻ có mắc bệnh hay không.

Nếu trẻ sinh ra từ mái ấm gia đình có cha mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy gửi trẻ đi khám sức khỏe định kỳ. Bệnh càng được phát hiện và chữa bệnh sớm, nguy cơ tích tụ phenylalanin cùng tổn thương óc nghiêm trọng có thể giảm xuống, cơ hội điệu trị sẽ đạt hiệu quả cao hơn.

Nếu phụ huynh được xác minh là bạn mang gene PAH, người người mẹ mang thai yêu cầu khám thai chu trình sớm và tuân hành theo cơ chế ăn kiêng quan trọng trước và trong khi mang thai, mật độ phenylalanine vào máu rất có thể tăng cao với gây gian nguy cho thai nhi đang cải cách và phát triển hoặc gây sảy thai.

Điều trị phenylketon niệu

Cho đến thời điểm này những trường vừa lòng mắc bệnh phenylketon niệu cần thiết chữa khỏi. Điều trị chỉ hoàn toàn có thể kiểm soát độ đậm đặc trong khung người để không gây ra những triệu chứng và thay đổi chứng. Dưới đó là một số phương pháp điều trị mà bạn mắc cần triển khai để điều trị bệnh.

Xem thêm: Các Công Thức Hàm Số Mũ Và Logarit Là Gì? Công Thức Logarit Đầy Đủ Nhất

Nên bổ sung cập nhật các axit amin là dưỡng chất quan trọng cho cơ thể.Trẻ sơ sinh mắc phenylketon niệu thì người bà bầu cần uống sữa quan trọng đã chiết xuất phenylalanin.